Meski sering terjadi dan ditemui, mungkin masih banyak di antara Anda yang belum pernah mendengar istilah Down syndrome.
Saat ini, diperkirakan terdapat empat juta penderita Down syndrome di seluruh dunia, dan tiga ratus ribu kasusnya terjadi di negeri ini
Down syndrome memang merupakan kelainan yang sering terjadi. Namun, sayangnya tidak banyak orang yang mengetahuinya.
Tubuh manusia dibentuk dari jutaan sel, yang setiap sel terdiri dari 46 kromosom. DNA yang terdapat di dalam kromosom yang akan menentukan perkembangan tubuh manusia. Pada seseorang dengan Down syndrome, terdapat kromosom tambahan
Tambahan kromosom inilah yang kemudian menyebabkan perubahan dalam tumbuh kembang seseorang dan menimbulkan berbagai kelainan yang khas, seperti kelainan struktur wajah, postur tubuh, dan ciri fisik lainnya.
Oleh karena itu, penderita Down syndrome mudah dikenali dari bentuk wajahnya, menjadikannya tampak unik dan berbeda dari yang lain.
Gangguan fisik dan masalah kesehatan bervariasi antara masing-masing individu. Perlu diketahui, Down syndrome bukanlah penyakit karena adanya keterlibatan mutasi genetik yang lebih kompleks.
Tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi, mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal, sampai muncul tanda yang khas.
Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak.
Meskipun penderita Down syndrome memiliki karakteristik fisik yang serupa, tapi mereka tidak terlihat identik atau seperti kembar.
Selain tanda secara fisik, anak yang terlahir dengan Down syndrome juga mengalami keterbatasan mental dan gangguan pembelajaran.
Penderita sindrom ini juga memiliki perilaku dan kemampuan yang berbeda. Penderita biasanya mengalami gangguan belajar dan perkembangan yang terlambat seperti duduk, berdiri, berjalan, dan berbicara.
Penderita Down syndrome juga dapat mengalami beberapa masalah kesehatan, seperti penyakit jantung seperti penyakit jantung bawaan, gangguan pendengaran dan penglihatan, dan infeksi berulang seperti pneumonia
Tidak ada pengobatan apa pun yang dapat menyembuhkan Down syndrome.
Pengobatan ditujukan untuk mendukung kualitas hidup penderita sindrom ini, seperti bekerja sama dengan beberapa spesialis dan dukungan penuh terhadap perkembangan anak seperti terapi wicara, bahasa, fisioterapi, dan lain-lain.
Harus diakui, kehidupan penyandang Down syndrome rentan terhadap diskriminasi akibat minimnya informasi, pengobatan, pendidikan, akses publik, dan yang cukup meresahkan adalah peluang mereka dalam lapangan pekerjaan yang sangat terbatas.
Tidak ada tindakan yang dapat dilakukan untuk mencegah Down syndrome.
Kemungkinan terjadinya Down syndrome meningkat seiring dengan semakin tua usia ibu saat hamil.
Risiko juga meningkat jika seorang ibu sudah pernah melahirkan anak dengan Down syndrome sebelumnya, atau salah satu dari orang tua mengalami Down syndrome.
Down syndrome bukanlah suatu kondisi yang dapat disembuhkan. Namun, intervensi dini terhadap anak dengan Down syndrome dapat membantu mereka agar dapat hidup mandiri dan produktif sampai dewasa.
Sebagai orang tua, dukung anak dengan menyemangati dan sebisa mungkin memenuhi kebutuhan khususnya demi kualitas dan kebahagiaan masa depannya kelak.
Secara garis besar, terdapat tiga jenis sindrom Down berdasarkan kelainan materi genetiknya.
Pertama dikenal dengan trisomi 21 yang merupakan kelainan kromosom yang dimiliki sebagian besar anak sindrom Down.
Pada sindrom Down jenis trisomi 21, setiap sel tubuh anak memiliki empat puluh tujuh kromosom.
Secara normal, setiap kromosom memiliki pasangan masing-masing
Akan tetapi, pada kondisi trisomi terjadi kelebihan satu kromosom sehingga sel memiliki empat puluh tujuh kromosom.
Satu kromosom yang lebih tersebut akan bergabung dengan pasangan kromosom lainnya.
Pada sindrom Down tipe mosaicisme, hanya sebagian sel yang memiliki empat puluh tujuh kromosom sementara sebagian sel lain memiliki empat puluh enam kromosom. Sindrom Down tipe ini jarang terjadi.
Hanya tiga dari seratus penyandang sindrom Down yang termasuk ke dalam tipe ini.
Selain dua tipe di atas, sindrom Down juga dapat disebabkan oleh translokasi kromosom.
Pada tipe ini, jumlah kromosom dalam sel tetap empat enam kromosom, tetapi ada bagian dari satu kromosom yang terpisah dan kemudian menempel pada kromosom lain.
